临汾市妇幼保健院遗传实验室：在坚守中迎接希望

多少个深夜里，临汾市妇幼保健院遗传实验室里灯火通明，一群默默奋战在幕后的“大白”，一次次与新冠病毒近身博弈，只为以最短时间、最快速度出具一份份高效、精准的核检报告。

他们是阻击新冠病毒的“排雷兵”，也是探寻遗传奥秘的“侦查员”，每天24小时辗转于不同的“战场”，同步兼顾着全市预防出生缺陷相关高精尖检测项目。他们用坚定的信念、无畏的勇气守护着广大群众的生命健康安全，用执着的坚守、无私的爱心托起一个个家庭的希望和未来。

向险而行勇毅担当

5月15日11时许，市妇幼保健院遗传实验室主任张南和检验师赵婷准时推开核检实验室的大门，这意味着一场步步惊心、紧张万分的“排雷战”即将开始。

“从今天上午8时到11时，共接收81份核酸样本……”实验室由试剂准备区、样本制备区、基因扩增区组成，样本的传递通过连接各区域的传递窗完成。“全副武装”的赵婷从窗口接过张南根据样本数量配置的试剂和辅助材料后，开始进行“纯手工”加样操作。

“拧开瓶盖、提取样本可以说是最危险的环节，我们距离‘潜在病毒’只有十几厘米。”赵婷随即熟练地将提取好的样本注入装有核酸扩增检测试剂的96孔板，这个步骤看似简单，实则非常考验检测人员的手速、手力、眼力和脑力，一步不能错，一孔不能漏。

每次检测就像是开盲盒，谁也无法预知能开出什么样的结果。面对“未知”，他们也会有焦虑、有恐惧，但他们依然坚定地选择了迎难而上、冲锋在前，全力保障常态化疫情防控的核检需要，及时应对和完成紧急任务。

前段时间，先是临汾经济开发区进行重点人群核检，接着市区各级各类学校同步开展核检。面对近两万份的核酸样本，张南带领团队全员上阵，连续作战，昼夜不息，反复重复着接收样本、准备试剂、提取核酸、荧光PCR核检、录入结果、审核报告、上传结果等步骤，同时还要确保海量样本的信息和结果零失误、零差错。

核检是技术活，也是体力活。他们穿着二级防护装备在密闭负压的空间里连续工作数小时，既要克服全身闷热、呼吸不畅、行动受限等诸多不便，还要承受住高压的考验。每当走出实验室，脱下厚重的防护装备，他们总是第一时间冲进洗手间，用凉水痛痛快快地洗把脸，缓解眼部的疲惫和手部的酸胀。

为了每一名受检人员获得及时而准确的报告，他们默默埋首在危险的最前端，与时间赛跑、与病毒抗争。正如张南所说，核检是疫情防控第一道防线，而速度是决胜的关键。作为这道防线的守护人，他们不能退却，也不容有失。

探索奥秘护佑新生

近年来，随着国家生育政策的调整，高龄和高危孕妇明显增加，遗传实验室的产筛工作量也与日俱增。5月16日中午，检验师史浩楠、刘静瑶完成当天第二轮核检任务后，他们又拖着疲惫的步伐走向另一个战场。

产筛实验室里，有尧都区、侯马市和洪洞县等地医院送来的几百份血清标本，刘静瑶和同事柴新丽随即投入战斗，有条不紊地进行着离心、开盖、核对样本、上机检测等步骤。

产前诊断实验室里，每每接到羊水标本，史浩楠就像辛勤的园丁一样，小心翼翼地呵护着花朵的幼苗，从羊水细胞培养、收获、制片到染色体核型处理分析等，每一步操作都如履薄冰。尤其是临近收获之时，他更得拿出十二分的精力，不眠不休、寸步不离地观察羊水细胞的量、培养基的质量、分散的温度和湿度等，期间不能出现一丝一毫的差错，以免功亏一篑。

“这些标本源自产前筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征高风险以及有其他产前诊断指征的孕妇。每一份，都决定着一个孩子的命运，承载着一个家庭的希望。”史浩楠说，从事产前诊断工作后，他深刻意识到自己肩上的担子有多重。对他和同事而言，严谨、细致、规范、高效是从事检测和诊断工作最基本的要求。他们会依据每一条“线索”，反复对照、反复分析、反复验证，从而得出最精准的“答案”。

在这里，时常上演着或悲或喜的故事。一位曾有过唐氏儿生育史的孕妇再次妊娠行羊水穿刺，结果发现此次孕育的胎儿还是21三体，被确诊为“唐氏宝宝”。悲伤过后，这个家庭由衷地感谢产前筛查和产前诊断等惠民政策的实施，让悲剧提前终止。因为，第一个孩子的不幸，不仅给他们带来了极大的精神打击，还带来了沉重的经济负担。若是第二个孩子没有提早干预，他们还要经历一次同样的伤痛。

“这样的故事并不鲜见。不久前，一对父母带着一名年仅两岁、有着明显特殊面容的孩子来就诊，经过诊断和检测后确诊为唐氏综合征。”张南痛心地说，“其实，悲剧完全可以避免。虽然目前的医疗水平无法有效治疗这一疾病，但可以通过产前筛查及诊断，避免‘问题宝宝’的出生，减轻自身及社会的负担。”

为了把好优生“第一关”，遗传实验室团队一往无前地探寻着遗传的奥秘，脚步执着而坚定。

解锁密码托起幸福

市妇幼保健院遗传实验室是临汾市唯一的产前诊断及新生儿疾病筛查实验室，自2016年成立以来一直承担着全市产前筛查高风险孕妇的产前诊断及新生儿三种遗传代谢病的筛查工作。

5月18日上午，新筛实验室里不断传出“滴滴滴”的声音，检验师吴楠正将来自全市各医院的数百份新生儿血样标本依次编号、录入系统。他说，凡是涉及孩子的事，家长都会万分重视、万分着急。即便工作任务再繁重，他们也要尽最大努力及时检测标本、出具结果。

“在新生儿早期，一些疾病没有特异临床表现，只有通过疾病筛查才能早发现。”张南介绍，新生儿三项疾病免费筛查是该院承担的又一项公益项目，也是最有效的三级预防措施，只需出生72小时或喂足母乳8次的新生儿，采一滴足跟血，就可以实现苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）‘三病’筛查，及其他多种遗传代谢病筛查。

今年以来，实验室已筛查新生儿近万人，串联质谱筛查4000余人，确诊7例。其中，一个小宝宝因常常出现嗜睡、反复呕吐等症状入院，经过进一步筛查诊断发现，小宝宝患有甲基丙二酸血症。这是一种罕见的新生儿遗传代谢病，如果错过最佳治疗时间患儿就会出现智力低下、语言发育落后、生长发育落后、运动障碍、肝肾功能损害等，重症患者可危及生命。

“遗传代谢疾病越早确诊，越早干预治疗，孩子恢复健康的几率越高。幸好，这个小宝宝没有错过时机，经过有效治疗已彻底治愈，不会影响到日后的身体、智力发育。”张南说，“新生儿三病筛查的目的就是通过特异指标异常，再根据基因检测及其他相关检测尽早明确诊断，进行早期干预，可避免或减轻不良后果，使患儿的生长发育接近正常儿童。”

发现与没发现，治疗及时与不及时，小宝宝面对的是两种截然不同的未来，同时也牵扯着一个家庭的悲欢。为了给更多家庭铺就幸福之路，张南带领团队一直奋战在解锁遗传“密码”的道路上，过程虽然曲折，但他们总是常怀希望、心向美好，为临汾市降低出生缺陷、提高人口素质做着不懈努力。

战“疫”线，他们齐心协力、不惧艰险；守“后”方，他们奋斗不息、勇攀高峰。那忙碌的身影、娴熟的操作、坚定的眼神，成为广大群众最放心、最安心的依靠。（李静）

原标题：在坚守中迎接希望——市妇幼保健院遗传实验室工作纪实